dědičnost člověka

6. března 2011 v 21:58 | Multivitamin.cz |  Biologie
Genetika člověka
- stejné zákonitosti
- odlišné metodické přístupy= problémy
1. Humánní přístup - není pokusné křížení
- není selekce ( nevytrhám bílý hrách, a zavání to holocaustem )
2. Dlouhá generační doba
3. Malý počet potomků
4. Velký vliv prostředí - nenáhodný výběr - náboženství, vzdělání, výška
5. Složitý genom - 46 chromozomů - 70 000 genů, jeden gen 27 000 dvojic nukleotidů
- program HUGO 1990 USA - 2000. Genom byl popsán
Metody výzkumu
1. Pozorování - získání údajů
- statistické zpracování
2. Cytogenetický výzkum - DNA
- chromozomů
3. Gemelologický výzkum - výzkum dvojčat a trojčat
- jednovaječná - monozygotní = 100% geny
- dvojvaječné - dizygotní - jako kterýkoliv sourozenci, 50% shodných genů
- 1 dvajčata na 80 porodů
4. Genealogický výzkum - rodokmeny








5. Výzkum populací - panmiktické
frekvence alel v populaci a frekvence genotypů se zkoumá
např. v ČR má 1% lidí fenylketon urii…a pak vypočítat zbytek
DĚDIČNÉ CHOROBY
1. Choroby s dědičnou dispozicí
- polygenní dědičnost
- velký vliv prostředí
- označují se čísly od 0,1 do 0,9…čím více k 1, tím více dědičné
- vliv: ovzduší, váha, strava, stres, kouření, pohyb…
- alergie, astma, exémy, senná rýma, hypertenze ( vysoký krevní tlak ), vředové choroby, křečové
žíly, cukrovka II. typu, nádorová onemocnění
- neurózy = zvýšená dráždivost nervového systému
- "ochranný rodinný život" - co se smí a co ne, at se chorobám předchází

2. Vlastní dědičné choroby
- monogenní dědičnost, prostředí nemá vliv
- vznikají mutacemi
- jsou dědičné
a) molekulární choroby ( metabolické - nevím co, mám v tom nějak zmatek )
Autosomální :
- cystická fibróza - ztráta chloridových iontů
- velké pocení, ztráta vody
- žlázy produkují hleny, trubice se ucpávají
- životnost 2 - 20 let
- fenylketonurie - poškození mozku
- screening - povinné vyšetření u novorozenců
- dá se jí předcházet podáváním enzymů
- galaktosemie - nesnášenlivost galaktózy ( ta je v mléčné laktóze )
- bolesti, zvracení, průjmy novorozence
- řešení - dieta( bezmléčná )
- bezlepkovost - průjmy, jídlo se netráví
- bezlepková dieta
- albinismus - neschopnost syntézy melaninu
- bílá kůže, červené oči ( průsvitná cévnatka )
= dědičné recesivně autosomálně
- srpková anemie - mění se tvar červených krvinek = intermedialita
AA Aa aa ( ten se už dusí )


Gonosomální - hemofilie
- daltonismus ( barvoslepost )
- svalová distrofie - ubývá svalová hmota
- až v období puberty
- až zadušení
- pubertax prea cox - předčasná puberta ( např. už v šesti letech )
 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama
SPAMY MAŽEME...