zbytek nemocí + genetické poradent

6. března 2011 v 22:21
Vrozené vývojové vady
- má je až 5 % novorozenců
- dědičné z 25%
- vznikají až v těhotenství ( ovlivňují to například zarděnky, léky a záření )
Co se týče prstů :
Brachydaktýlie - krátkoprstost ( dominantně dědičné )
Polydaltolie - více prstů
Srůsty prstů
+ rozštěpy rtů
- chirurgické řešení ( dříve rozštěp znamenal smrt, dnes se ale zas dál dění )
Syndromy:
Downův syndrom - 47 chromozomů ( 21 - XY - chlapec )
- trisomie
- soubor znaků : zploštělá hlava, velký jazyk, degenerace…
Edvardsonův syndrom - 80% u žen
- 47 - 18 XX
- mozaiková trisomie - ne všechny buňky ji mají
- mentální retardace, přehozené prsty, vysoký krevní tlak, potraty a většinou
nepřežijí ( přežijí, pokud je to jen mozaikové )
Turnerův syndrom - 45 - X
- monosomie
- malý vrůst, snížená inteligence, neplodnost
Klinefeltnerův syndrom - 47 XXY ( muž )
- vysoký, zarostlý, neplodný
Super male - 48 XYYY ( nebo jen XYY )
- agrese
Super female - 47 XXX
- sterilní, duševní zaostalost
GENETICKÉ PORADENSTVÍ
- preventivní medicína
- snížení pravděpodobnosti přenosu choroboplodných alel na potomstvo
Eugenetika : obor snažící se o zlepšení genofondu lidstva spadají sem i sociální záležitosti
etické problémy :
- objevování patogeních alel - screening ( hromadné povinné vyšetření novorozenců )má smysl jen u
nemocí, které lze léčit a zjištění je 100%
- Vkládání doplňkových genů - odstranění patologické alely
- dlouhověkost, inteligence
- řízená reprodukce - donošení dětí u jiných žen
- mimotělní oplození
- Klonování člověka - z vajíčka se veme jádro a dáme tam jádro jiné buňky

 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama
SPAMY MAŽEME...